No passado dia 18 de novembro, no âmbito da iniciativa “Abraço Solidário” o Lions Clube de Paços de Ferreira visitou Ricardo Martins Silva, um jovem de 23 anos de Frazão que tem o seguinte diagnóstico: Atraso no desenvolvimento psicomotor com atingimento de linguagem e motricidade fina.
Foi seguido em consulta de genética médica no Centro Hospitalar do Porto tendo sido detetada uma variante patogénica do gene SYNGAP1, associada a síndrome de atraso mental autossómico dominante do tipo 5: o Ricardo tem défice intelectual, alteração de linguagem e dificuldades com a motricidade fina, não existe tratamento curativo para esta doença.
A deficiência intelectual não sindrômica relacionada à SYNGAP1 é uma condição de neuro desenvolvimento rara, causada por uma variação em um gene. O gene, SYNGAP1, contém instruções para fazer uma proteína (SynGAP). Essa proteína está localizada nas junções entre as células nervosas, chamadas sinapses, e ajuda a regular mudanças importantes para a memória e o aprendizado. A proteína também ajuda a regular a comunicação entre os neurónios.
Quando a variação está presente, a proteína SYNGAP1 nas células é reduzida o que provoca um aumento na excitabilidade nas sinapses. Isso dificulta a comunicação dos neurónios e aumenta a probabilidade de eventos convulsivos. Isso pode levar a uma variedade de sintomas, desde o atraso de desenvolvimento
Deficiência intelectual, tônus muscular fraco, incluindo problemas de equilíbrio e caminhada, epilepsia, desafios de processamento sensorial, autismo e desafios de sono e comportamento.
O Ricardo nasceu no dia 10/01/2000, filho único de Abílio e Sandra e até aos seus seis meses de idade, seus pais não suspeitavam de que existisse algo com o Ricardo, aparentemente com muita saúde e sem qualquer problema.
Porém, quando tinha cerca de seis meses os pais perceberam que o Ricardo era diferente, o que ele tinha, não sabiam, mas assim se iniciou um longo caminho de realização de exames, idas ao médico, hospitais, suspeitas de vários diagnósticos …
Fizeram todos os exames, todos eles enquadrados em doenças raras, foi sempre acompanhado na consulta genética no Hospital de São João no Porto e Serviço de Genética Médica – Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães (Centro Hospitalar do Porto, EPE) do Instituto de Biologia Molecular e Celular.
Aos oito meses de idade, o Ricardo teve a primeira convulsão, que os pais tivessem conhecimento, fez o exame Eletroencefalograma (EEG) e foi medicado pelo neurologista. Os pais do Ricardo procuraram ajuda ainda ele não tinha um ano de idade e quando foi avaliado, o Ricardo começou a ir todas as semanas ao hospital, aos médicos, realizar exames, idas às consultas.
Aqui se inicia uma grande luta, não só em descobrir o que o Ricardo tinha, com todas as burocracias que era necessário ultrapassar para conseguir apoio e ajuda na descoberta do diagnóstico, bem como, apoio e ajuda para educar e lidar com o Ricardo.
O Ricardo esteve sempre no ensino regular, não no especial. Aliás frequentou o infantário no Lugar de Pias, em Frazão. A mãe Sandra transmitiu-nos que tem a certeza que foi a melhor opção, pois, o Ricardo aprendeu muito com as outras crianças e jovens ao longo dos anos, estimulando a sua comunicação e motricidade. O Ricardo sempre se identificou muito com os colegas, mas sua mãe atesta que ele tem mais sensibilidade com pessoas idosas e pessoas com necessidades educativas especiais.
De salientar que, o Ricardo é um rapaz dócil, meigo, simpático, o que permitiu e permite essa convivência, ele é adepto do Futebol Clube de Paços de Ferreira e do Sport Lisboa e Benfica. Faz parte do grupo de jovens da Cruz Vermelha de Frazão e gosta muito de aviões, cartas, puzzles, camiões, computadores, de navegar no youtube e gosta muito de música, especialmente de bateria. Sua mãe gostava que frequentasse a escola de música, mas isso implica ter aulas individuais e os custos pesam no orçamento.
Atualmente o Ricardo encontra-se a frequentar o centro “Obra Social Sílvia Cardoso” em Paços de Ferreira, em regime diurno e necessita de ajuda para os autocuidados, como lavar e vestir. A nível de comunicação consegue fazer entender-se apenas às pessoas mais próximas, dado que tem uma linguagem pouco percetível pelos demais. Teve epilepsia na infância, mas atualmente não tem crises e não toma qualquer medicação.
A síndrome descrita está associada a atraso no desenvolvimento psicomotor, défice intelectual, alterações do comportamento e perturbação do espectro do autismo.
O Ricardo não se coloca em situações de perigo, mas não fica sozinho.
Ele não sabe ler, tudo o que aprendeu foi pelo método global: identifica as palavras pelos símbolos e manchas. Tem muitas dificuldades em pronunciar as palavras, mas entende tudo. O Ricardo, apesar de todas as dificuldades cresceu física e mentalmente. Os pais não conhecem nenhuma outra pessoa com este diagnóstico, por isso sempre foi tudo uma descoberta, uma incerteza.
Foi através do Instituto de Genética em colaboração com a Universidade do Minho que reencaminhou o processo para os Estados Unidos da América que os pais e o Ricardo conseguirem obter o diagnóstico, tinha o Ricardo já dezanove anos de idade.
Foi um prazer conhecer a tia e a mãe do Ricardo, conhecer um jovem como o Ricardo, o seu olhar meigo e carinhoso e a sua alegria são contagiantes, bem como a positividade da sua mãe. Um bem hajam!
